Dra Hebe Campaña  (hcampana@infovia.com.ar)  ; Dra Viviana Cosentino; Dr Eduardo Castilla.

ECLAMC  (Estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas)

 

El síndrome de Down es un defecto del desarrollo que se produce en el momento de la concepción. Cada 600 nacimientos nace un niño con este síndrome y, si bien la edad materna avanzada aumenta el riesgo, cualquier persona puede tener un hijo con el síndrome. El desarrollo de un bebé con síndrome de Down estará algo retrasado con respecto al resto de los niños, pero como ocurre con cualquier recién nacido, no es posible predecir cual será el grado de desarrollo.

 

¿Qué es lo que causa que una persona presente el Síndrome de Down?

En el núcleo de cada célula de los seres humanos  hay 46 cromosomas, 23 provienen de la madre (óvulo) y 23 del padre (espermatozoide). En el caso del síndrome de Down, así como en el de otros síndromes menos frecuentes, la célula germinal de uno de los padres (óvulo o espermatozoide) en lu­   gar de aportar 23 cromosomas, aporta 24, resul­tando un bebé con 47 cromosomas (24 provenientes de uno de los padres y 23 del otro). Si este cromoso­ma excedente es un 21, ese bebé tendrá tres cromo­somas 21 en lugar de dos, y por lo tanto presentará el síndrome de Down.

 

¿Cómo se diagnostica el síndrome?

El pediatra reconoce fácilmente al síndrome por el conjunto de rasgos físicos que presenta el recién nacido. Si por algún motivo existiera alguna duda, el médico puede solicitar un estudio llamado cariotipo, en el que se detecta la presencia del cromosoma 21 de más. El estudio del cariotipo permite además pronosticar el riesgo de repetición del síndrome en la familia.

 

¿Cuáles son los principales problemas de salud que pueden estar asociados al síndrome de Down?

Es importante realizar evaluaciones y exploraciones sanitarias como en cualquier otro niño, teniendo en cuenta que los niños con síndrome de Down pueden presentar los siguientes problemas:

a.- Cardíacos:  Aproximadamente la mitad de los niños con el  síndrome presentan anomalías cardíacas. Estas se detectan mediante un detallado examen clínico seguido de un estudio especial llamado ecocar­diograma.

b.- Hormonales: Puede haber una alteración en el funcionamiento de la glándula tiroides que puede perjudicar el desarrollo del niño, por ese motivo se aconseja un dosaje hormonal.

c.- Respiratorios: Los   niños con el síndrome tienen disminuidas sus defensas inmunológicas, por lo que presentarán una mayor facilidad para contraer infecciones. El médico pediatra deberá evaluar periódicamente el crecimiento y desarrollo del niño, indicando, cuando sea necesario, consultas con      especialistas. Muchas veces estas interconsultas son preventivas, a fin de descartar una enfermedad antes de que aparezcan los síntomas.

 

¿Cómo puedo ayudar a un bebé con síndrome de Down?

Los niños con Síndrome de Down pueden de­sarrollar una gran capacidad para el aprendizaje. Es conveniente que ingresen lo más pronto posible a un programa de estimulación temprana, a fin de que el bebé tenga un desarrollo satisfactorio de sus potencialidades y logre sentarse, gatear, caminar y hablar con el mínimo de atraso posible. Es importante que la familia acompañe al niño y que ella a su vez cuente con el apoyo de profesionales capacitados y comprometidos. No dude en solicitar ayuda y sobre todo infórmese, hay muchos lugares serios que lo pueden asesorar.

 

Expectativas

Los recientes avances de la medicina permiten que los portadores de sindrome de Down lleven una vida bastante plena, activa y soñar con un futuro optimista.

Un mejor conocimiento del problema y la discriminación de los portadores de deficiencias hacen que ellos puedan asistir a escuelas comunes, obtener un trabajo y tener la oportunidad de participar de actividades sociales, transformándose en miembros actuantes de la comunidad.

 

Información adicional

Fundación Cantabria: www.infonegocio.com/downcan